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试管颠覆性创新:胚胎植入前甲基化筛查

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中国团队“十年磨一剑”研发新一代试管婴儿技术 临床评价首发

PIMS即胚胎植入前甲基化筛查技术(pre-implantation methylation screening),与传统三代试管婴儿技术的PGT不同,PIMS是一种全新的、基于表观遗传学进行胚胎植入前筛选的技术。通过检测胚胎中全基因组DNA甲基化状态,PIMS能够从甲基化水平及染色体倍数两个维度同时评估胚胎的发育质量,从而大大提升妊娠率,较通常我们所讲的三代试管PGT技术有了显著的提高,大大增加了试管成功率。并且,对于低龄及高龄女性均适用率高于传统三代技术。

据悉,目前国内已有25家公立医院采用该技术,例如邵逸夫医院生殖医学中心早在去年年末就开启了临床试验:

胚胎植入前 DNA 甲基化筛查(PIMS)随机对照临床试验(RCT)受试者招募

国内生殖领域的头部医院中信湘雅生殖与遗传专科医院:

更高出生率、更广适用人群——试管新技术临床研究正在招募中

以及海外和众多国内大型三甲医院的共同参与:

院士领衔!全球首个胚胎植入前甲基化检测(PIMS)国际多中心临床研究项目启动

首创PIMS胚胎甲基化筛选技术,突破70%单次胚胎移植出生率。

800+例的胚胎检测,为180多个家庭筛选了健康胚胎,并发现使用DNA甲基化筛选的优质胚胎的单次胚胎移植出生率达70%。

此外,PIMS技术在对胚胎全DNA组甲基化水平进行检测的同时,还可以对胚胎染色体组非整倍体进行筛查,覆盖了传统PGT-A检测的范围。也就意味着,如果临床上使用PIMS筛查后,便不再需要进行PGT-A筛查。相应地,给予PIMS检测的胚胎单次移植成功率也从传统的30%-40%提高至70%+,有效解决当前辅助生殖总体效率低、出生缺陷婴儿比例高等痛点,下图列举部分患者检测报告结果案例以供参考:

1、下图为传统三代试管PGT-A检测结果报告:

2、下图为新一代甲基化检测结果报告:

根据解读结果,通常PGT-A结果会选取依次6、5、4;A、B、C,最优质等级胚胎进行移植,但同样的胚胎,选择甲基化值0.25-0.27区间的胚胎,有可能并非PGT-A中的优质胚胎。由此可见,颠覆性的检测结果,决定了胚胎植入前筛查领域的创新与成功率的大幅提高。

甲基化检测和PGT-A的结果对比,在种植率和临床妊娠率上优势不明显,但是在持续妊娠上优势会非常明显。因为胚胎种植的阶段只有那么几天,需要表达的基因不多,很多基因还未表达出来,后续随着胚胎的发育,甲基化出错的胚胎,更容易流产。

技术对比:

全球首创的PIMS技术,将在辅助生殖领域实现换道超车,具有突破性意义。据业内专家推测,伴随PIMS技术的完善和推广,未来可使中国每年多生10万以上婴儿、减少近万出生缺陷、节省临床费用上百亿元人民币,会让更多家庭受益。