抗缪勒氏管激素（anti-Mullerian hormone，AMH）是转化生长因子β超家族中的一员，本质为糖蛋白，分子量约为140kd。由女性卵巢窦前卵泡和小窦卵泡的颗粒细胞，以及男性睾丸支持细胞分泌。
一．AMH在胚胎中作用
AMH是一种在胚胎期就开始分泌的激素，对于性别分化和生殖器官的形成有着关键的影响。在胚胎期，不论是XX还是XY型的胚胎，都具有两套原始生殖道：缪勒氏管和沃尔夫氏管。缪勒氏管可以发育成女性生殖道，沃尔夫氏管可以发育成男性生殖道。AMH就是抑制缪勒氏管发育，促进沃尔夫氏管发育的激素，男性胚胎在8周时开始分泌AMH，使缪勒氏管萎缩；而在无Y染色体、无AMH及雄激素作用时，胚胎于16周左右开始分化形成卵巢，缪勒氏管分化为输卵管、子宫及阴道上部。因此，在XY型胚胎中，由于有Y染色体上的SRY基因的表达，会导致睾丸组织的形成，并分泌AMH和睾酮。AMH使得缪勒氏管退化消失，而睾酮使得沃尔夫氏管发育成为输精管、附睾、精囊等男性生殖器官。在XX型胚胎中，由于没有SRY基因和睾丸组织，不会分泌AMH和睾酮，因此缪勒氏管会发育成为输卵管、子宫、阴道等女性生殖器官，而沃尔夫氏管会退化消失。所以说，AMH是决定男性性别特征的重要因素之一。
二．AMH水平随年龄变化
出生后，男性体内的AMH水平仍然保持较高，约为女性的50倍。这是因为男性体内仍然有睾丸组织分泌AMH。女性体内的AMH水平则随年龄变化较大。这是因为女性体内的卵巢储备功能随年龄而逐渐下降。
三．男性AMH的调节机制
成年男性生殖细胞的数量取决于围产期睾丸支持细胞的数量，抗缪勒氏管激素（AMH）是胎儿睾丸支持细胞的功能标记物，关于AMH的调节机制，一方面促卵泡生成素（FSH）在缺乏雄激素信号的情况下促进AMH转录；另一方面，在雄激素信号通路完整的情况下，睾酮抑制AMH的转录激活。
动物实验发现，敲除小鼠支持细胞中的雄激素受体后，睾酮水平显著降低，从而导致支持细胞中AMH的mRNA和蛋白质水平瞬时升高，这揭示了睾酮和AMH之间的负调节模式。当男孩进入青春期时，他们的睾酮水平突然增加，导致AMH水平下降，这也表明睾酮对AMH有抑制作用。
四．AMH的应用
1. 男性体内可产生 AMH：在男性胚胎中，睾丸支持细胞从第 8 周开始分泌 AMH，此时缪勒氏管尚未开始发育，所以，缪勒氏管在男性体内还没有发育就退化了，而女性则在 36 周才开始分泌，缪勒氏管得以发育成子宫、输卵管和阴道的上部分卵管。
2.评估性发育异常
男性体内的AMH参考区间为0.77～14.5ng/ml。如果男孩出生时没有或者很少有AMH水平，说明可能没有或者很少有睾丸组织。这种情况可能由隐睾症或者无睾症等先天性疾病导致。
所以协助诊断患儿是否存在性腺发育异常、性早熟、隐睾等发育障碍疾病。如果血清 AMH 水平很低或检测不出，则高度提示无睾丸组织。研究显示，在隐睾症患者中，有 50% 患者血清 AMH 水平正常，且隐睾症患者血清 AMH 水平明显低于单睾丸患者。在无法触及睾丸的男性，美国泌尿外科学会（AUA）指南2014年指出AMH可用于判断区别隐睾症和无睾症，前者血清中检测到的AMH可证明睾丸组织的存在，对于区别无睾症简便快速，可减少隐睾症或无睾丸症的误诊。
如果血清AMH和睾酮均低于检测下限，提示没有功能性睾丸组织，比如无睾或严重的克氏征（47,XXY）患者；如果血清睾酮水平正常，但是AMH浓度低于检测下限，高度怀疑缪勒氏管持续存在综合征（PMDS），应结合临床表现以确诊；在混合型性发育异常患者中，血清AMH和睾酮水平均较正常男性水平降低，它是一种睾丸间质细胞和睾丸支持细胞功能均异常的早发型完全型性别发育异常；
3.血清AMH与男性生育障碍的关系
精液中AMH水平与精子生成密切相关，是反映睾丸支持细胞生长分化的良好指标。血清AMH在男性生育障碍患者也发现了异常表达，包括男性青春期延迟，严重的先天性低促性腺型性功能减退，非梗阻性无精症，精索静脉曲张，McCune-Albright综合征和男性衰老。
青春期前男孩的促性腺激素和睾酮水平均很低，临床意义不大。男性AMH仅由支持细胞分泌，且在儿童时期就持续活跃，因此无需任何刺激测试，血清AMH可反映青春期前男孩睾丸的存在和功能，有助于评估性腺功能。
研究发现，血清AMH水平降低可能是男性不育的早期迹象。对成年男性的一项研究表明，不育男性的循环AMH水平比对照组低60%，在一定的低浓度范围内，血清AMH浓度越低，男性的生育能力越差。
研究还发现，隐睾症男孩AMH降低的程度与隐睾症损伤的严重程度有关，血清AMH下降程度越高，成年后不育的风险越大。
综上所述，AMH并非仅反应女性卵巢功能，男性儿童检测AMH具有其重要的临床意义，可反映青春期前男孩睾丸的存在和功能，有助于评估性腺功能、成年后的不育风险，有助于一些疾病的诊断和鉴别诊断，并可能预测HH患者对促性腺激素的治疗效果。
